Sábado, Maio 18

Primeiro paciente inicia terapia genética falciforme aprovada pela FDA

Na quarta-feira, Kendric Cromer, um menino de 12 anos de um subúrbio de Washington, tornou-se a primeira pessoa no mundo com anemia falciforme a iniciar uma terapia genética comercialmente aprovada que pode curar a doença.

Para as aproximadamente 20.000 pessoas com doença falciforme nos Estados Unidos que se qualificam para tratamento, o início da jornada médica de meses de duração de Kendric pode oferecer esperança. Mas também aponta as dificuldades que os pacientes enfrentam quando procuram novos tratamentos para a anemia falciforme.

Para alguns sortudos, como Kendric, o tratamento poderia tornar possível a vida que eles desejavam. Adolescente solene e tímido, ele aprendeu que as atividades cotidianas (andar de bicicleta, sair em um dia frio, jogar futebol) podem desencadear episódios de dores agudas.

“A anemia falciforme sempre rouba meus sonhos e interrompe todas as coisas que quero fazer”, disse ela. Agora ele sente que tem a oportunidade de levar uma vida normal.

No final do ano passado, a Food and Drug Administration autorizou duas empresas a vender terapia genética a pessoas com anemia falciforme, uma doença genética dos glóbulos vermelhos que causa dores debilitantes e outros problemas médicos. Estima-se que existam 100.000 pessoas nos Estados Unidos com anemia falciforme, a maioria delas negras. As pessoas nascem com a doença quando herdam o gene mutado de cada um dos pais.

O tratamento ajudou pacientes em ensaios clínicos, mas Kendric é o primeiro paciente comercial da Bluebird Bio, uma empresa de Somerville, Massachusetts. Outra empresa, a Vertex Therapeutics de Boston, recusou-se a dizer se tinha começado a tratar algum paciente com o seu remédio aprovado baseado na edição genética CRISPR.

Kendric, cujo seguro de saúde familiar concordou em cobrir o procedimento, começou o tratamento no Children’s National Hospital, em Washington. O tratamento de quarta-feira foi apenas o primeiro passo. Os médicos extraíram suas células-tronco da medula óssea, que o Bluebird modificará geneticamente em um laboratório especializado para tratamento.

Isso levará meses. Mas antes de começar, a Bluebird precisa de centenas de milhões de células-tronco de Kendric, e se a primeira coleta (que leva de seis a oito horas) não for suficiente, a empresa tentará mais uma ou duas vezes.

Se ela ainda não tiver o suficiente, Kendric terá que passar mais um mês se preparando para outra extração de células-tronco.

Todo o processo é tão complicado e demorado que a Bluebird estima que pode tratar células de apenas 85 a 105 pacientes por ano, e isso inclui não apenas pacientes com anemia falciforme, mas também pacientes com uma doença muito mais rara, a beta talassemia. , que pode receber terapia genética semelhante.

Os centros médicos também têm capacidade para cuidar apenas de um número limitado de pacientes de terapia genética. Cada pessoa precisa de cuidados intensivos e especializados. Depois que as células-tronco de um paciente forem tratadas, elas deverão permanecer no hospital por um mês. Na maior parte desse tempo, os pacientes ficam gravemente doentes devido à quimioterapia poderosa.

O Children’s National só pode aceitar cerca de 10 pacientes de terapia genética por ano.

“Este é um esforço enorme”, disse o Dr. David Jacobsohn, chefe da divisão de transplante de sangue e medula do centro médico.

Na semana passada, Kendric veio preparado para a coleta de células-tronco; ele passou muitas semanas neste hospital recebendo tratamento para uma dor tão intensa que em sua última visita nem mesmo a morfina e a oxicodona conseguiram controlá-la. Ele trouxe seu travesseiro especial com capa do Snoopy que sua avó lhe deu e seu cobertor especial do Homem-Aranha. E ele tinha um objetivo.

“Quero ser curado”, disse ele.

As células-tronco da medula óssea, a fonte de todos os glóbulos vermelhos e brancos do corpo, são normalmente encontradas na medula óssea de uma pessoa. Mas os médicos de Kendric infundiram-lhe um medicamento, plerixafor, que os soltou e os deixou flutuar através do seu sistema circulatório.

Para isolar as células-tronco, os funcionários do hospital inseriram um cateter em uma veia do peito de Kendric e o conectaram a uma máquina de aférese, um dispositivo semelhante a uma caixa próximo à sua cama de hospital. Ele gira o sangue, separando-o em camadas: uma camada de plasma, uma camada de glóbulos vermelhos e uma camada de células-tronco.

Assim que células-tronco suficientes forem coletadas, elas serão enviadas para o laboratório da Bluebird em Allendale, Nova Jersey, onde os técnicos adicionarão um gene de hemoglobina saudável para corrigir os mutantes que estão causando a doença falciforme.

Eles enviarão as células modificadas de volta três meses depois. O objetivo é dar a Kendric glóbulos vermelhos que não se transformem em formas crescentes frágeis e fiquem presos em seus vasos sanguíneos e órgãos.

Embora leve apenas alguns dias para adicionar um novo gene às células-tronco, são necessárias semanas para concluir os testes de pureza, potência e segurança. Os técnicos precisam cultivar as células em laboratório antes de realizar esses testes.

A Bluebird coloca um preço de US$ 3,1 milhões em sua terapia genética, chamada Lyfgenia. É um dos preços mais altos já alcançados para um tratamento.

Apesar do preço astronômico e do processo cansativo, os centros médicos têm listas de espera de pacientes que esperam alívio de uma doença que pode causar derrames, danos a órgãos e ossos, crises de dor agonizante e redução de vidas.

No Children’s National, o Dr. Jacobsohn disse que pelo menos 20 pacientes eram elegíveis e interessados. A escolha de quem iria primeiro dependia de quem estava mais doente e de quem estava seguro.

Kendric se classificou em ambos os aspectos. Mas embora o seu seguro tenha aprovado rapidamente o tratamento, os pagamentos do seguro são apenas parte do que custará à sua família.

Deborah Cromer, uma corretora imobiliária, e seu marido, Keith, que trabalha na aplicação da lei para o governo federal, não tinham ideia de que poderiam ter um filho com anemia falciforme.

Eles só descobriram quando Deborah estava grávida de Kendric. Os testes mostraram que o bebê teria uma chance em quatro de herdar o gene mutado de cada um dos pais e desenvolver a doença falciforme. Eles poderiam interromper a gravidez ou correr riscos.

Eles decidiram arriscar.

A notícia de que Kendric tinha anemia falciforme foi devastadora.

Ele teve sua primeira convulsão quando tinha 3 anos de idade. As células sanguíneas falciformes ficaram presas em suas pernas e pés. Seu bebê estava inconsolável e com tantas dores que Deborah nem conseguia tocá-lo.

Ela e Keith o levaram ao Children’s National.

“Não sabíamos que essa era a nossa introdução a muitas visitas ao pronto-socorro”, disse Deborah.

As crises de dor tornaram-se cada vez mais graves. Parecia que qualquer coisa poderia ativá-los: 10 minutos jogando vôlei, um mergulho na piscina. E quando ocorriam, Kendric às vezes precisava de cinco dias a uma semana de tratamento hospitalar para controlar a dor.

Seus pais sempre ficaram com ele. Deborah dormia num banco estreito do quarto do hospital. Keith estava dormindo em uma cadeira.

“Nunca sonharíamos em desistir.” Débora disse.

Com o tempo, a doença começou a causar sérios danos. Kendric desenvolveu necrose avascular nos quadris – morte óssea que ocorre quando o osso é privado de sangue. A condição se espalhou para suas costas e ombros. Ele começou a tomar uma grande dose diária de gabapentina, um medicamento para dor nos nervos.

Sua dor nunca parou. Um dia ele disse a Deborah: “Mamãe, sinto dores todos os dias”.

Kendric quer ser como as outras crianças, mas o medo dos ataques de dor o impediu. Ele se tornou cada vez mais sedentário e passava os dias na frente do iPad, assistindo animes ou construindo elaboradas estruturas de Lego.

Apesar de suas muitas ausências, Kendric permaneceu na escola e manteve uma média A.

Deborah e Keith começaram a ter esperança na terapia genética. Mas quando descobriram quanto custaria, perderam um pouco da esperança.

Mas a seguradora aprovou o tratamento em poucas semanas, disseram.

Agora começou.

“Sempre oramos para que esse dia chegasse”, disse Deborah. Mas acrescentou: “Estamos nervosos ao ler os consentimentos e o que terá que acontecer”.

Kendric, no entanto, está ansioso pelo futuro. Ele quer ser geneticista.

E ele disse: “Quero jogar basquete”.